來源：生策會編譯

美國食品藥物管理局（FDA）週一（09/19）接受Orchard Therapeutics對於OTL-200的生物製劑許可申請（BLA），一種治療罕見疾病—異染性腦白質退化症（metachromatic leukodystrophy, MLD）的基因療法，該療法已於2020年在歐洲獲得批准。

美國監管機構同意Orchard優先審查的申請，將審查期縮短至6個月（一般情況下為10個月），FDA將於2024年3月18日公佈審查結果。

Orchard執行長Bobby Gaspar在聲明中表示，BLA的核可對於MLD患者及其家人來說是一項重要勝利，他們長期以來一直承受著診斷的艱辛過程，被告知除了支持性治療外，沒有其他治療方法，然後不得不看著他們的孩子離去。

Gaspar表示，在FDA審查的同時，Orchard也將同步進行作業，儘快於2024年推出OTL-200，向患者提供該種治療方式。

MLD是一種會影響新陳代謝系統運作的罕見遺傳性疾病，約每10萬名嬰兒中就有1例。它是由arylsulfatase-A（ARSA）基因的病理性突變引起的，在健康情況下，該基因編碼的酵素可以分解一種叫做腦硫脂（sulfatides）的脂肪物質。

這種基因變異會導致腦硫脂在各種器官中積聚，包括大腦、腎臟和脾臟，進而引發運動、認知和行為問題，以及癲癇和痙攣。隨著疾病進展，MLD患者會喪失行動、說話、進食和視覺能力，最終導致死亡。

OTL-200也被稱為atidarsagene autotemcel，通過複製ARSA基因來解決導致MLD的根本原因。這種試驗性療法使用的造血幹細胞經過基因改造，可編碼人類ARSA基因。

為支持其向FDA提出的審查申請，Orchard提出兩項前瞻性、非隨機研究數據（共招募39名早發型MLD兒童）。研究結果顯示，這類型試驗性基因治療可以保護接受治療兒童的運動功能和認知發展。

此外，在經過超過250個患者的長年追蹤，顯示OTL-200的耐受性良好，並且未引起與治療相關的嚴重不良事件或死亡。

此類作用機制伴隨著具發展前景的臨床數據，促使OTL-200獲歐盟審查批准，以品牌名稱Libmeldy在市場進行銷售，並在至少六個國家中所使用。FDA也授予該罕見兒科疾病及再生醫學候選療法先進療法的稱號。

新聞來源：FDA Accepts Orchard’s BLA for Rare Disease Gene Therapy Behind EU Approval